About the BRCA-associated breast Cancers, which is not correct?
本題為 NEGATIVE 題(要求選出錯誤的敘述),主要測驗 BRCA1 與 BRCA2 基因的基礎遺傳學知識,包含其所在的染色體位置以及帶原者終生罹患乳癌的風險機率(lifetime risk)。最容易混淆的考點在於死背染色體數字與相對應的風險百分比,而未將其與對應的基因型號建立穩定連結。
正解是 B,因為該選項為錯誤的敘述。BRCA1 和 BRCA2 兩者皆為抑制腫瘤生長的 tumor suppressor genes。在解剖位置上,BRCA1 位於第 17 對染色體(chromosome 17),而 BRCA2 位於第 13 對染色體(chromosome 13),並不是選項中所稱的第 14 對染色體。因此 B 選項敘述錯誤,符合本題 NEGATIVE 的要求成為正確答案。
BRCA1 確實是位於 chromosome 17 的 tumor suppressor gene。此為正確的遺傳學敘述,因此在 NEGATIVE 題中不能選。
💡 出題原因:測驗考生對於 BRCA1 基因所在染色體位置的基本記憶。
BRCA2 位於 chromosome 13,而非 chromosome 14。由於本題為 NEGATIVE 題,要求選出與事實不符的錯誤敘述,因此 B 為正解。
💡 出題原因:測驗考生是否能精準區分 BRCA1 與 BRCA2 的染色體位置。
根據經典文獻與教學,BRCA1 帶原者罹患乳癌的 lifetime risk 約為 55%–65%。此為正確敘述,故不選。
💡 出題原因:測驗考生對 BRCA1 高罹癌風險機率數值的認知。
BRCA2 帶原者罹患乳癌的 lifetime risk 略低於 BRCA1,經典數據約為 45%。此為正確敘述,故不選。
💡 出題原因:測驗考生對 BRCA1 與 BRCA2 兩者風險機率差異的對比與記憶。
BRCA1 (chr 17) 與 BRCA2 (chr 13) 兩者的鑑別非常經典。除了乳癌,兩者皆會增加卵巢癌風險。此外,BRCA2 變異與男性乳癌(male breast cancer)及胰臟癌的關聯性較 BRCA1 更為顯著。若題幹改問「何者與男性乳癌高度相關」,則答案方向會指向 BRCA2。
在影像學篩檢方面,根據 ACR 建議,BRCA 帶原者屬於 lifetime risk >20% 的高風險族群,應從 25-30 歲開始接受年度乳房 MRI 篩檢(搭配 mammography alternating every 6 months)。此外,BRCA1 突變所致的乳癌約 70% 為 triple-negative breast cancer (TNBC),在影像上常呈現界線清楚的腫塊(well-circumscribed mass),容易被誤判為 fibroadenoma 等良性病灶,需提高警覺。
[REF-SUPPORTED] 本題選項的數值與染色體位置完全對應所附之 RadioGraphics 2017 文獻內容。[STANDARD TEACHING] 雖然較新的大型世代研究可能指出 BRCA1/2 的 lifetime risk 更高,但 55-65% (BRCA1) 與 45% (BRCA2) 仍是常考的經典參考數據。
修訂指示:在 knowledge_connections 補充 BRCA1 乳癌常為 triple-negative 型態及 BRCA 帶原者的 MRI 篩檢建議,並在 anki_summary.remember 中增加相關記憶點。
審核摘要:metadata 中 question_type 標記為 POSITIVE,但題幹「which is not correct」明確為 NEGATIVE 題型。此為原始題庫分類錯誤,建議修正。
驗證建議:確認原始題庫中 question_type 標記並修正為 NEGATIVE。
QA 信心:95% HIGH