According to cIMPACT (the Consortium to Inform Molecular and Practical Approaches to CNS Tumor Taxonomy) proposed (2020) changes to diffuse glioma classification, which one is wrong?
本題是 NEGATIVE 題,測驗的是 cIMPACT-NOW (2020) 以及後續 2021 WHO 中樞神經系統腫瘤分類中,對於成人型瀰漫性神經膠質瘤 (adult-type diffuse gliomas) 命名的重大變革。最容易混淆的觀念是過去「Glioblastoma」包含 IDH-mutant 與 IDH-wildtype 兩種類型,但在新版分類中,這兩者已被完全拆分,以分子標記為絕對主導。
正解是 B。根據 cIMPACT-NOW update 6 (2020) 及 2021 WHO 分類,Glioblastoma 的診斷被嚴格限制於「IDH-wildtype (IDHwt)」的腫瘤。若腫瘤帶有 IDH 突變 (IDH-mutant, IDHmt),即使在組織學上表現出壞死 (necrosis) 或微血管增生 (microvascular proliferation) 等最高惡性特徵,也只能稱為「Astrocytoma, IDH-mutant, CNS WHO grade 4」,而不能再被稱為 Glioblastoma。因此「All glioblastoma will be IDHmt」是完全錯誤的敘述,在此 NEGATIVE 題中為正確答案。
根據新版分類,Glioblastoma 僅限於 IDH-wildtype (IDHwt) 腫瘤。若包含 TERT promoter mutation、EGFR amplification 或 +7/-10 等分子特徵,即使組織學為低分級也直接診斷為 Glioblastoma。
💡 出題原因:測試考生是否知道 Glioblastoma 現今已成為 IDH-wildtype 專屬的診斷名詞。
在 NEGATIVE 題中為正解。Glioblastoma 現已排除 IDH-mutant 腫瘤。IDH 突變的高惡性度星狀細胞瘤現已改稱為 Astrocytoma, IDH-mutant, grade 4。
💡 出題原因:這是本題的核心考點,用來淘汰還停留在舊版「secondary GBM = IDH-mutant」觀念的考生。
在成人型瀰漫性神經膠質瘤的分類架構下,「diffuse astrocytoma」這個診斷實體已被歸類為專指 IDH-mutant (IDHmt)。若是 IDH-wildtype 的星狀細胞瘤,會依據分子特徵被升級為 Glioblastoma 或歸入其他腫瘤家族。
💡 出題原因:測試考生是否理解成人瀰漫性星狀細胞瘤在命名上已與 IDH-mutant 劃上等號。
Astrocytoma, IDH-mutant 會依據組織學特徵 (如 necrosis, microvascular proliferation) 以及分子表型 (如 CDKN2A/B homozygous deletion) 共同分級為 CNS WHO grade 2、3 與 4。 具體而言,IDH-mutant astrocytoma 升級至 grade 4 的依據包括組織學特徵(necrosis、microvascular proliferation)以及分子表型(CDKN2A/B homozygous deletion)。CDKN2A/B homozygous deletion 的存在即使組織學為低分級,也可將腫瘤直接升級至 grade 4。
💡 出題原因:測試考生是否知道新版 grading 已經把分子表型 (molecular phenotype) 納入,不再僅看組織學。
最核心的概念是「IDH 狀態決定了腫瘤的家族歸屬」。過去 IDH-mutant glioblastoma (secondary GBM) 的概念已被廢除。若題目將情境改為「帶有 CDKN2A/B homozygous deletion 的 IDH-mutant 星狀細胞瘤」,則其分級應直接判定為 CNS WHO grade 4,但名稱依然是 Astrocytoma, IDH-mutant,絕不可稱為 Glioblastoma。
成人型瀰漫性膠質瘤在 WHO 2021 分類中形成三大家族:(1) Astrocytoma, IDH-mutant(grade 2-4);(2) Oligodendroglioma, IDH-mutant and 1p/19q-codeleted(grade 2-3);(3) Glioblastoma, IDH-wildtype(grade 4)。在 IDH-wildtype 的星狀細胞瘤中,即使組織學為低分級(如無壞死或微血管增生),只要具備以下三項分子標記之一,即可直接診斷 Glioblastoma:TERT promoter mutation、EGFR amplification、或 +7/-10 chromosome copy number changes。此外,1p/19q codeletion 是區分 oligodendroglioma 與 astrocytoma 的關鍵分子標記——具有 1p/19q codeletion 者為 oligodendroglioma,缺乏者則歸入 astrocytoma 家族。
[REF-SUPPORTED] 題目引用的 cIMPACT-NOW 2020 建議完全支持「Glioblastoma = IDHwt」且「Astrocytoma = IDHmt」的新分類準則。[STANDARD TEACHING] 這些 2020 年的提議已正式成為 2021 WHO Classification 診斷規範,為目前常規教學與臨床標準。
QA 信心:95% HIGH